遗传咨询和产前诊断（遗传咨询）

要对遗传病做出正确的诊断和决定，一般要经过以下四个步骤：⑴医生通过询问家族史，绘制家系图；临床检查；实验室检查（细胞遗传学、生化学、免疫学、内分泌，必要时基因诊断）和辅助检查（超声、心电、脑电、肌电、X线检查等），做出正确的诊断，并确定是否为遗传疾病，是哪种遗传病。

⑵如果诊断为遗传疾病，则运用遗传学基本原理和方法，确定遗传疾病的遗传方式以及有关血缘亲属，推算再发风险，预测发病的危险率。

⑶解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题。

⑷提供有关产前筛查（如染色体病）、产前诊断（染色体病和单基因病），由咨询者做出恰当的选择或决定。

遗传病产前诊断的时间和取材：产前遗传诊断是指在妊娠早中期通过细胞遗传学和分子遗传学方法对胎儿进行宫内诊断。

细胞遗传学的适应症是孕妇血清学筛查阳性和孕妇年龄在35岁或以上者；产前基因诊断是针对家庭中的确诊单基因遗传病进行胎儿宫内诊断。

有两个时间窗口：11±1孕周采集绒毛，16±1孕周采集羊水。